Факультет радиофизики и компьютерных технологий

«Программный пакет huGSVcalleR для автоматического поиска и аннотации сайтов однонуклеотидного полиморфизма в геноме человека» удостоен золотой медали конкурса «Лучший инновационный проект и лучшая научно-техническая разработка года» в номинации «Повышение доступности передовых подходов к профилактике и лечению». Научно-инновационная разработка кафедры системного анализа и компьютерного моделирования ФРФиКТ и кафедры генетики БГУ награждена Диплом I степени с вручением. Конкурс инновационных проектов проводился с 14 по 16 апреля в Санкт-Петербурге в рамках Международной выставки высоких технологий и инноваций в научно-технической сфере «НI-ТЕСН 2026».

Ученые авторского коллектива в составе доцента Яцкова Николая Николаевича, студента магистратуры Сарнацкого Дениса Дмитриевича, заведующего кафедрой Скакуна Виктора Васильевича и сотрудников кафедры генетики, во главе с доцентом Гриневым Василием Викторовичем, разработали программный пакет для автоматического поиска и аннотации в геноме нормальных и раковых клеток человека генетических отклонений с использованием инструментов искусственного интеллекта.

Новизна разработки состоит в том, что пакет объединяет под единой программной оболочкой все этапы анализа данных геномного секвенирования, в том числе включает новейшую и наиболее точную из существующих методологию интеллектуального исследования однонуклеотидных полиморфизмов в молекулах ДНК человека с использованием метода генеративного имитационного моделирования, который является инструментом искусственного интеллекта. Метод основан на генерации случайных событий, вероятностные распределения которых находятся из имеющихся экспериментальных данных. Разработка имеет следующие преимущества (в сравнении с существующими программными решениями): 1) интегрированы все этапы анализа данных высокопроизводительного геномного секвенирования: предварительная оценка качества исходных данных, предпроцессинг, картирование, идентификация полиморфных сайтов, аннотация идентифицированных сайтов полиморфизма и интерпретация полученных результатов; 2) дополнительные возможности по специальной аннотации идентифицированных сайтов полиморфизма, отсутствующие в конкурентных разработках; 3) высокая производительность вычислений, что позволяет осуществить быстрое и высокоточное определение полиморфных сайтов; 4) адаптация и расширяемость программного пакета под задачи научно-исследовательских и диагностических лабораторий; 5) наличие графического интерфейса. Использование программного комплекса huGSVcalleR позволит повысить точность дифференциальной диагностики заболеваний человека генетической природы, включая онкологические заболевания, и улучшить качество построения прогностических моделей течения таких заболеваний (включая прогнозирование ответа пациента на терапию) путем интеллектуализации, автоматизации и усовершенствования обработки клинико-диагностических данных. Пакет рекомендуется к использованию в образовательном процессе в высших учебных заведениях математического, биологического и медицинского профилей. Потенциал разработки является иллюстрацией наиболее современных подходов в науке на стыке физики, математики, информатики, биологии и медицины.

Научно-инновационная разработка реализована в рамках НИР ГПНИ «3.04.3.1, Разработка моделей, алгоритмов и программных средств для идентификации и аннотации сайтов генетического полиморфизма по данным геномного секвенирования, № ГР 20211918, сроки выполнения НИР 2021-2025» в 2021-2025 г. государственной программы научных исследований «Конвергенция-2025», «Междисциплинарные исследования и новые зарождающиеся технологии» на 2021-2025 годы. Программный пакет прошел апробацию в научно-исследовательской работе по изучению генома перевиваемых клеточных линий человека, нормальных клеток крови и первичных клеток острого миелоидного лейкоза человека, а также геномов вирусов гриппа А и В человека. Результаты опубликованы в 18 научных работах. Получены два Акта о внедрении в образовательный процесс. Диплома 1-й степени конкурса научных работ студентов высших учебных заведений РБ 2025 года удостоена работа студента Сарнацкого Д. Д., посвященная представленной инновационной разработке.

Это уже вторая золотая медаль авторского коллектива, полученная за выполнение задания НИР ГПНИ 3.04.3.1. Первая золотая медаль и Диплом I степени были удостоены за научно-инновационную разработку «Программный пакет SNPSimulatoR для генеративного моделирования и интеллектуальной идентификации однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека», победителя конкурса «Лучший инновационный проект и лучшая научно-техническая разработка года» в номинации «Системы применения искусственного интеллекта». Конкурс инновационных проектов проводился с 9 по 11 апреля в Санкт-Петербурге в рамках Международной выставки высоких технологий и инноваций в научно-технической сфере «НI-ТЕСН 2025».